芬蘭型先天腎病綜合征是兒科主治醫(yī)師考試中涉及到的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下，請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看：

1.病因及發(fā)病機(jī)制：

常染色體隱性遺傳。

2.病理改變：

生后3～8個(gè)月出現(xiàn)本病的特征性改變，即顯著的腎小管擴(kuò)張，內(nèi)徑甚至達(dá)0.5mm。

3.臨床表現(xiàn)

突出表現(xiàn)為大量蛋白尿，此始自胎兒期。

孕母15～18周時(shí)羊水中已可檢出α-胎球蛋白。

患兒多系35～38周早產(chǎn)，體重偏小。特征性的是大胎盤(超過體重的25%)。生后迅速出現(xiàn)水腫(大多于1周內(nèi))、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、囟門大、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位。

持續(xù)的大量蛋白尿?qū)е碌桶椎鞍籽Y和高脂血癥。

患兒有蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良、生長發(fā)育落后、易感染、常呈高凝狀態(tài)，10%發(fā)生血栓栓塞合并癥;脂代謝的改變于1年后可致小動(dòng)脈病變。

隨年齡增長，腎功能漸減退，第2年GFR多已<50ml/(min·1.73m2)，并出現(xiàn)相應(yīng)的血生化改變，一般3歲后多已需透析移植治療。

4.診斷：

生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生的腎病綜合征可認(rèn)為先天性者。

以上就是醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理的相關(guān)知識點(diǎn)。靡不有初，鮮克有終。希望各位兒科主治醫(yī)師考生可以堅(jiān)持復(fù)習(xí)，祝大家考試順利。