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    黏多糖病如何診斷?診斷要點(diǎn)有哪些?

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    本病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異,因此,根據(jù)臨床特征和X線檢查可提示本病。

    尿篩查和黏多糖定性可以診斷,但確診需進(jìn)行血清、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定酶活性。

    與甲低等鑒別。

    X線:骨質(zhì)普遍疏松且有特殊形態(tài)改變:顱骨增大,蝶鞍淺長;脊柱后、側(cè)凸,椎體呈楔形,胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突;肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬,呈飄帶狀;尺、橈骨粗短,掌指骨短粗,指骨遠(yuǎn)端窄圓。

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