問題索引：

一、【問題】遺傳性運動感覺性神經病Ⅰ型的相關知識點有哪些？

二、【問題】遺傳性運動感覺性神經?、蛐偷南嚓P知識點有哪些？

三、【問題】遺傳性運動感覺性神經?、笮偷南嚓P知識點有哪些？

四、【問題】遺傳性運動感覺性神經病Ⅳ型的相關知識點有哪些？

具體解答：

一、【問題】遺傳性運動感覺性神經?、裥偷南嚓P知識點有哪些？

（一）臨床表現(xiàn) 60%的有陽性家族史。多在10歲以前起病。首發(fā)癥狀經常為步態(tài)異常，下肢遠端肌肉力弱、萎縮，導致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀，足部馬蹄內翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感覺障礙不顯著。部分患者上肢亦可累及，出現(xiàn)爪形手及手部輕微感覺障礙。在嚴重的周圍神經病變者可以見到因咽喉部受累而導致的睡眠呼吸障礙。查體可以發(fā)現(xiàn)肥大增粗的周圍神經。

（二）輔助檢查 肌電圖可見纖顫波或正銳波及運動單位時限延長；運動神經傳導速度顯著減慢；感覺神經傳導速度亦減慢，腓腸神經感覺電位往往減低甚至無法測出。CMAP由于伴隨的軸索損害而下降，其下降程度與疾病的病變程度以及神經傳導速度的減慢程度具有相關性。F波延長。腦干聽誘發(fā)電位可以出現(xiàn)Ⅰ波延遲。腦脊液蛋白含量可以升高。

三、【問題】遺傳性運動感覺性神經病Ⅲ型的相關知識點有哪些？

（一）臨床表現(xiàn) 嬰兒期發(fā)病，--般小于3歲，學步晚，在15～48個月學會行走。行走力弱。遠端重于近端，其肌肉力弱及萎縮不限于下肢，軀干肌肉亦可力弱。腱反射減退，偶爾可見腦神經的受累，包括瞳孔縮小、光反射遲鈍、眼瞼下垂、眼震和眼外肌活動受限等，也可出現(xiàn)輕微的聽力下降?；颊呓洺１憩F(xiàn)為身材矮小、面容粗糙并伴有骨骼畸形，一般在十幾歲之前病變輕微，也可見嚴重致殘的報道。周圍神經明顯增粗，易于觸及。病情緩慢進展，可導致嚴重神經功能障礙。

（二）輔助檢查 神經傳導速度明顯減慢，一般低于10m/s。

四、【問題】遺傳性運動感覺性神經?、粜偷南嚓P知識點有哪些？

（一）臨床表現(xiàn) 成人型10～30歲起病。周圍神經損害的特點為四肢遠端性對稱性運動感覺神經病，表現(xiàn)為遠端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失。少數(shù)患者感覺癥狀可不明顯。視覺受累表現(xiàn)為視力減退，夜盲，視網膜色素變性，視野縮小，瞳孔異常和白內障。多數(shù)患者有心肌損害，還可有神經性耳聾，嗅覺喪失，小腦性共濟失調，骨骼畸形，皮膚角化或魚鱗癌。嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，還可有抽搐和肌張力低下。本病可因心臟損害引起急性心衰導致猝死。

（二）輔助檢查 腦脊液蛋白明顯升高，糖和氯化物含量及細胞數(shù)正常。血清植烷酸水平也明顯升高，脂肪酸升高。血膽固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。血清植烷酸水平為重要診斷依據(jù)。

（三）治療 可采用飲食療法，限制植烷酸攝入以減輕周圍神經和小腦癥狀，阻止病情進展。

內科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2022年第1期

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